O Ministério da Saúde anunciou que o Sequenciamento Completo do Exoma (WES) passará a ser oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS) para diagnóstico de doenças raras genéticas. O exame, considerado de alta tecnologia, pode reduzir o tempo de espera por um laudo de até sete anos para seis meses, uma diminuição de 93%. Na rede privada, o custo pode chegar a R$ 5 mil por paciente, mas no SUS será totalmente gratuito. A estimativa é que o teste consiga atender cerca de 90% dos casos que necessitam de confirmação genética.

Laboratórios públicos e ampliação da rede

Dois laboratórios públicos no Rio de Janeiro serão responsáveis pelos exames: um no Instituto Nacional de Cardiologia (INC), que já opera em fase piloto desde outubro de 2025, e outro na Fiocruz, com previsão de funcionamento até o fim de maio. A capacidade prevista é de até 20 mil diagnósticos por ano, cobrindo 100% da demanda nacional. O projeto já recebe amostras de serviços em diversos estados e registra 99% de sucesso na coleta. Além disso, o governo anunciou investimento anual de R$ 26 milhões para garantir a ampliação da oferta em todo o país.

Diagnóstico precoce e novos tratamentos

O exame analisa partes específicas do DNA onde se concentram a maioria das mutações genéticas e é fundamental para confirmar doenças como fibrose cística, fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito e doença falciforme, entre outras. Segundo o Ministério da Saúde, o diagnóstico precoce permite tratamentos mais adequados e aumenta as chances de melhor qualidade de vida.